四肢無力頻跌倒,小心!‧全球260萬人患腓骨肌萎縮症

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報導出處:http://health.sinchew-i.com/node/2966 (吉隆坡2日訊)如果你最近發現自己的四肢軟弱無力、走路時頻頻跌倒及手腳活動的靈敏度減低,千萬別等閑視之,因為這些都是患上腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)的症狀。 腓骨肌萎縮症是最常見的遺傳性周圍神經病之一,目前仍無藥可治,患者的神經細胞會逐步被破壞,導致四肢的活動出現障礙;估計全球每2千500人就有1人患上此病,現今世界各國的病患有逾260萬人。 患上腓骨肌萎縮症的對象不分年齡、性別或種族,醫學界也沒有方法能夠預測病症惡化的速度,惟其病情因人而異。腓骨肌萎縮症是於1886年被3名醫生,即詹馬丁查科(Jean Martin Charcot)、皮爾瑪麗(Pierre Marie)、及霍華德亨利杜夫(Howard Henry Tooth)所發現,但直到現在,醫學界和公眾對該病症還不熟悉。 馬大醫藥中心神經科醫生諾蒂娜說,大馬有2千800萬人口,根據腓骨肌萎縮症的發病率計算,患有此症的國人應該超過千人,不過,目前該醫院治療的病人只有20位。 “其實應該有更多病人求醫,我們擔心的是醫生和病人對腓骨肌萎縮症缺乏認識,醫生不察覺病人有不妥,因為病人還能行走,而病人則不知道出現這些症狀應該向誰求醫。” 馬大醫院對病症展開研究 她指出,馬大醫院是於1年半前開始對該病症展開研究,他們替疑似病患進行臨床檢驗及神經傳導檢查(nerve conduction study),以鑒定他們是否帶有腓骨肌萎縮症的基因,以及病症所屬的子類型(sub-type)。 “我們也會調查病人的家族史,接下來遺傳學家將分析病人的脫氧核糖核酸(DNA),找出失去或多余的基因,我們希望通過研究,加深對該病症的認識,同時查出病症的成因及治療方式。” 她透露,澳洲有商業性質的實驗室可以分析基因,每次收費約650澳幣(約2千113令吉),不過,她不鼓勵無病徵者進行基因檢驗。 醫生:無法預示風險 或基因突變遺傳後代 諾蒂娜指出,腓骨肌萎縮症的基因可以是自發性的基因突變,並遺傳給後代;換言之,一個家族的健康史,不能預示腓骨肌萎縮症的風險。 她說,在診斷出腓骨肌萎縮症後,病人可以進行物理治療或裝置外用的腳踝矯形器,至於兒童病患在病發初期動矯形手術,也可能對病情有幫助。 “雖然腓骨肌萎縮症目前無藥可治,但病患也應該求醫作出診斷,因為此病症可能會遺傳,對孩子或其他家庭成員有莫大影響。” 膝蓋以下及手指 到手肘部位受危害 她透露,腓骨肌萎縮症並不會在數年內迅速惡化,其進展是緩慢但無休止的,該病症不會影響病人的壽命或智力,只是膝蓋以下及手指到手肘的部位受危害。 她說,美國的腓骨肌萎縮症協會正研發能夠改造基因的藥物,同時計劃在5年內推出市場,不過,一切仍在研究階段。 患者:常跌倒腳趾呈槌狀 花數年求醫才診出病因 腓骨肌萎縮症患者莊女士(54歲)說,她在1990年代中旬發現自己四肢乏力及經常跌倒後,花了數年時間求醫仍找不出病因,直到1999年才在馬大醫院確診。 她指出,她在求學時期身體沒有異樣還能夠如常做運動,直到20多歲時,她開始覺得身體虛弱及上下樓梯時腿部作痛,當時她以為這是剛分娩後的現象,因而不以為意。 “直到1990年代中期,我走路時一直跌倒,手腳不靈活,同時難以平衡身體,醫生說那是因為我虛弱,他們的手臂比我的腿還要粗壯。” 她說,隨著病情惡化,她發現自己的腳趾開始呈槌狀,足弓也變高,最後她到馬大醫院接受治療時,才被診斷出患有腓骨肌萎縮症。 曾做物理治療 服藥控制無效 她透露,在確診初期,她曾嘗試進行物理治療及服藥控制病情惡化,但卻無功而返,因為這是一種基因變異的疾病;她也曾訂制腳踝矯形器,但並不適合她使用。 “我戴上腳踝矯形器後感覺腿部很緊,走起路來像機器人,它限制了我的活動,我覺得用拐杖走路更方便。” 她也嗟嘆,大馬的設施及公共交通對殘障人士不友善,譬如購物中心內扶梯移動速度太快,讓她卻步。 莊女士說,雖然目前沒有藥物可醫治腓骨肌萎縮症,但她堅持不放棄,不斷嘗試任何可以協助她康復的方法。 腓骨肌萎縮症的病徵 早期的徵狀是頻頻跌倒或動作不靈活,手腳通常會有異常的灼熱感。隨着病情進展,可能出現的徵狀包括: 1. 四肢無力及失去功能、跌倒、平衡力差及步伐異常 2. 四肢結構的改變,例如高足弓、槌狀趾、爪形指或爪形趾、脊柱側彎或後彎,以及肌肉萎縮 3. 失去知覺 4. 神經痛 腓骨肌萎縮症的診斷 進行綜合的神經傳導檢查(nerve conduction study)或基因檢驗,以鑒定腓骨肌萎縮症的子類型(sub-type)。病人家族的病症子類型被鑒定後,其他家庭成員也能進行上述檢驗,以確定是否受遺傳。(星洲日報)






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